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| △ 최병윤 교수. |
"소아난청 절반은 유전자결함 때문…조기진단 중요"
분당서울대병원, 소아 난청환자 11명 유전자 분석결과
(서울=연합뉴스) 김길원 기자 = 소아에게 생기는 난청의 절반 가까이가 유전자 결함 때문이라는 연구결과가 나왔다.
분당서울대학교병원 이비인후과 최병윤 교수팀은 가족력이 없는 '경도·중등도 난청' 소아 환자 11명을 대상으로 유전자 검사를 한 결과, 이같이 나타났다고 25일 밝혔다.
난청은 소리를 거의 듣지 못하는 '고도 난청'과 새소리 같은 작은 소리를 잘 못 듣는 '경도 난청', 보통의 대화 소리를 잘 듣지 못하는 '중등도 난청'으로 나뉜다. 고도 난청의 경우 절반 이상이 유전자 결함에 원인이 있다고 알려져 있지만, 경도와 중등도 난청은 아직 원인이 명확하지 않았다.
이번 연구결과를 보면 경도·중등도 난청 소아의 45%에서 난청 유전자 돌연변이가 발견됐다. 이 중 18%에서는 '어셔 증후군'과 '샤르코-마리-투스병' 등의 유전자 돌연변이가 함께 관찰됐다. 어셔 증후군은 시각장애를, 샤르코-마리-투스병은 손발의 변형을 각각 일으키는 난치성 질환이다.
연구팀은 이번 유전자 돌연변이 발견이 적은 수의 환자를 대상으로 했지만, 난청의 원인이 되는 유전자 돌연변이를 처음으로 규명하고, 추후 발생할 수 있는 질병의 조기 발견 가능성을 제시했다는 점에서 의미가 있다고 설명했다. 또 이런 식의 유전자 분석을 통해 형제·자매의 난청 가능성 확인, 환자의 2세에 대한 난청 확률도 예측할 수 있을 것으로 전망했다.
최병윤 교수는 "스스로 표현하지 못하는 신생아나 영·유아기 어린이들은 난청 발견이 늦어지면 행동 장애나 학습 장애의 후유증이 나타날 수 있다"면서 "아이의 발음이 이상하거나 크고 작은 소리에 반응이 없을 경우 난청을 의심해봐야 한다"고 조언했다.
최 교수는 "소아 난청은 돌연변이 유형에 따라 청력 저하의 정도와 진행 속도가 달라진다"면서 "난청 치료 전에 유전자 검사를 해 보청기, 중이 임플란트, 와우 이식 등 맞춤형 청각 재활 치료 방법을 선정하는 게 중요하다"고 말했다.
이번 연구 논문은 유전의학 분야 국제학술지(Genetics in Medicine) 인터넷판에 게재됐다.
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